Reseña

En el presente libro se describen los protocolos y metodologías propias de la citogenética convencional y molecular, abordando su aplicación en casos de sospecha de enfermedades relacionadas con alteraciones cromosómicas y génicas en enfermedades genéticas, enfermedades relacionadas con fallos en los mecanismos de reparación del ADN, neoplasias hematológicas, neoplasias en tejidos sólidos, anemia de Fanconi, entre otras. En Citogenética cada capítulo se describen los fundamentos de las técnicas, los reactivos, los materiales y los procedimientos necesarios para su implementación en el laboratorio. De igual manera, se dedican dos capítulos a describir explícitamente la nomenclatura vigente para la notación normalizada para citogenética convencional y FISH. Finalmente, se aborda la importancia de la citogenética en el diagnóstico de enfermedades con componente hereditario.